囊性纤维化治疗药依伐卡托的研制  

作　　者：郭宗儒[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院、北京协和医学院药物研究所,北京100050

出　　处：《药学学报》2020年第11期2746-2750,共5页Acta Pharmaceutica Sinica

摘　　要：1研发背景囊性纤维化是人类遗传性疾病,由于特定基因的缺失或突变,使体内多种器官功能逐渐消退,例如导致呼吸和行动困难以及提早死亡。囊性纤维化疾病是由于编码囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)的基因发生突变,蛋白中Phe508残基缺失,使CFTR蛋白折叠、运输和膜稳定性发生变化。CFTR构成了蛋白激酶A(PKA)调控的阴离子通道,调控许多器官上皮细胞的氯离子和碳酸氢根离子的转运,因而CFTR基因变异往往影响全身的机能。囊性纤维化是一类凶恶的罕见病,没有有效的治疗药物。

关 键 词：囊性纤维化 罕见病 碳酸氢根离子 CFTR 阴离子通道 上皮细胞 器官功能 膜稳定性 

分 类 号：R914[医药卫生—药物化学]