芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症1例报告及文献复习  

作　　者：曾燕玲 庄嘉鑫 章立早[1] 林学锋[1] 

机构地区：[1]福建省泉州市儿童医院小儿神经科,泉州362000

出　　处：《福建医药杂志》2021年第1期119-120,126,共3页Fujian Medical Journal

摘　　要：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency,AADCD)是因DDC基因纯合或复合杂合突变引起的罕见且严重的常染色体隐性神经发育障碍疾病,该疾病的临床特征为婴儿期起病的肌张力低下,精神运动迟缓,动眼危象,自主神经功能紊乱。国内相关报道少见。现对我院收治的1例AADCD患儿的临床及遗传学特点进行总结,并进行文献复习,报告如下。

关 键 词：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 临床 遗传学 基因测序 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]