20038例羊水染色体核型与不同产前诊断指征关系的分析  

作　　者：朱若男[1] 时盼来 赵军红[1] 卢永杰 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心,450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第3期300-302,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002203)。

摘　　要：目的探讨不同产前诊断指征与染色体异常的关系,为临床遗传咨询提供依据。方法对就诊于本院行染色体核型分析并培养成功的20038份羊水标本进行回顾性分析,根据临床首要指征分为7个组,统计分析各组染色体异常率。结果20038例羊水中检出异常染色体2848例,异常率为14.21%,包括数目异常1846例(64.82%)、结构异常874例(30.69%)、嵌合体128例(4.49%)。7个组核型异常检出率分别为无创产前检测阳性组55.11%,异常核型携带组46.20%,超声异常组8.03%,高龄组7.01%,血清学筛查高危组4.73%,不良孕产史组4.39%及其他组5.44%。结论对不同临床指征的高危孕妇给予不同的产前诊断及咨询的侧重,层级诊断,可有效预防出生缺陷。

关 键 词：产前诊断 核型分析 染色体异常 出生缺陷 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]