十例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症患者的临床特征与基因突变分析  

Analysis of the molecular pathogenesis and clinical phenotypes of 10 patients with inherited coagulation factorⅪdeficiency

作　　者：李少禧 金艳慧[1] 杨丽红[1] 徐琦煜[1] 李小龙[1] 王明山[1] Li Shaoxi;Jin Yanhui;Yang Lihong;Xu Qiyu;Li Xiaolong;Wang Mingshan(Medical Laboratory Center,The First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University,Wenzhou 325015,China)

机构地区：[1]温州医科大学附属第一医院医学检验中心,325015

出　　处：《中华血液学杂志》2020年第12期1041-1043,共3页Chinese Journal of Hematology

基　　金：浙江省科技厅公益技术研究计划基金(LGF18H080003)。

摘　　要：遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种罕见的出血性疾病,为常染色体隐性遗传性疾病,患者血浆中FⅪ促凝活性(FⅪ∶C)降低,但患者少有发生自发性出血,临床表现有较大的异质性[1]。目前关于遗传性FⅪ缺陷症的临床出血程度与FⅪ∶C及基因突变类型和数量的相关性研究较少。我们对10例遗传性FⅪ缺陷症患者的F11基因进行了检测,以探讨其分子发病机制与临床表现的关系。

关 键 词：自发性出血 基因突变类型 促凝活性 分子发病机制 临床出血 出血性疾病 凝血因子Ⅺ 缺陷症 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]