PHF6基因变异致Borjeson-Forssman-Lehmann综合征一例  

A case of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome caused by PHF6 gene mutation

作　　者：阙勇祥 李培[2] 胡恕香 Que Yongxiang;Li Pei;Hu Shuxiang(Department of Children Healthcare,Longyan First Hospital Affiliated to Fujian Medical University,Longyan 364000,China;Department of Child Neurology and Rehabilitation,Women and Children's Hospital Affiliated to Xiamen University,Xiamen 361000,China)

机构地区：[1]福建医科大学附属龙岩第一医院儿童保健科,364000 [2]厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科,361000

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第5期414-416,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男,5月龄3日龄,因“发育落后”于2020年5月至厦门大学附属妇女儿童医院就诊。患儿临床表现智力低下、运动发育迟缓,特殊面容,身材矮小、特征性手指足趾、外生殖器小等。基因检测检出致病性基因变异:PHF6基因c.788T>G半合子变异,通过检索人类孟德尔遗传数据库尚无该位点报道。诊断为Börjeson-Forssman-Lehmann综合征。

关 键 词：妇女儿童医院 身材矮小 特殊面容 运动发育迟缓 半合子 智力低下 孟德尔遗传 基因检测 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]