遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(附1例报告及文献复习)  

作　　者：陈洁[1] 林慧霞 沙瑞娟[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属脑科医院神经内科,南京210029

出　　处：《中国临床神经科学》2021年第3期326-330,350,共6页Chinese Journal of Clinical Neurosciences

摘　　要：目的探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床、影像学特征及诊断要点。方法回顾性分析1例HDLS患者的临床资料并结合文献复习进行讨论。结果患者为中年女性,慢性起病。临床表现为进行性认知损害、性格改变、精神行为异常和运动障碍。头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质损害和脑室扩大。基因检测显示集落刺激因子1受体(CSF1R)基因突变。结论HDLS临床表现多样,影像学异常无特异性,CSF1R基因突变是目前唯一确定的致病基因,遗传学检测是诊断的首选方法。

关 键 词：遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变 遗传性疾病 集落刺激因子1受体 基因突变 白质脑病 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]