阵发性睡眠性血红蛋白尿症流式细胞术检测中国专家共识(2021年版)  

Chinese expert consensus on paroxysmal nocturnal hemoglobinuria detection via flow cytometry(2021)

作　　者：中国生物工程学会细胞分析专业委员会 中国免疫学会血液免疫分会临床流式细胞术学组 中华医学会血液学分会红细胞学组 朱明清 吴雨洁 刘艳荣[2] 邵宗鸿[3] Cell Analysis Committee,Chinese,Society of Biotechnology;Clinical Flow Cytometry Group,Blood Immune Committee,Chinese Society of Immunology;Red Blood Cell Disease(Anemia)Group,Chinese Society of Hematology,Chinese Medical Association;Liu Yanrong;Shao Zonghong(不详;Peking University Institute of Hematology,Peking University People's Hospital,Beijing 100044,China;Department of Hematology,General Hospital of Tianjin Medical University,Tianjin 300052,China)

机构地区：[1]不详 [2]北京大学人民医院,北京大学血液病研究所,北京100044 [3]天津医科大学总医院血液科,天津300052

出　　处：《中华血液学杂志》2021年第4期281-287,共7页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病。其临床表现为不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血栓的形成。PNH的发病机制为位于X染色体(Xp22.1)的糖化磷脂酰肌醇-A(PIG-A)基因在造血干细胞水平发生体细胞突变,导致部分或完全的GPI锚合成和表达障碍,造成正常情况下通过与GPI锚结合的锚连蛋白无法与之结合,而表现为细胞表面锚连蛋白的缺失(图1)。迄今为止,已经发现了CD55、CD59、CD14和CD16等20余种GPI锚连蛋白[1,2,3,4]。

关 键 词：血管内溶血 CD55 CD16 造血干细胞 体细胞突变 磷脂酰肌醇 PNH CD59 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]