罕见酶缺陷类型先天性肾上腺皮质增生症生育问题认识的进展  

作　　者：潘萍[1] 杨冬梓[1] 

机构地区：[1]中山大学孙逸仙纪念医院妇产科,广东广州510120

出　　处：《实用妇产科杂志》2021年第6期412-414,共3页Journal of Practical Obstetrics and Gynecology

基　　金：广东省名医中医药“二次开发”项目(编号:粤中办20174002);中华医学会临床医学科研专项资金-生殖医学青年医师研究与发展项目(编号:17020480717)。

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,是性发育异常和生育障碍相关的疾病。该病是肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天缺陷所导致,包括了多种类型:21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17,20侧链裂解酶缺陷、细胞色素P450氧化还原酶缺陷(P450 oxidoreductase deficiency,P0RD)、类固醇生成急性调节蛋白(StAR)基因缺陷以及P450胆固醇侧链裂解酶缺陷。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 先天缺陷 酶缺陷 类固醇生成 性发育异常 生育问题 基因缺陷 StAR 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌] R715[医药卫生—内科学]