GCH1基因新的移码突变引起的多巴反应性肌张力障碍1例报告和简要回顾  

作　　者：胡建萍[1] 张廷华[1] 郭佳[1] 

机构地区：[1]兰州大学第二医院神经内科,甘肃兰州730000

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2021年第6期539-540,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia,DRD)[1]是1976年由Masaya Segawa首次报道,又称Segawa病,其临床特征包括肌张力障碍、步态障碍、僵硬、轻度帕金森病、日间波动和对左旋多巴的剧烈反应等。患者通常对左旋多巴反应良好,症状明显改善,甚至消失。多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种可治疗的遗传性疾病,因此识别它是非常重要的。本研究拟通过报道1例DRD GCH1基因新的移码突变,以提高临床对DRD诊断及预后的认识,以免误诊。

关 键 词：多巴反应性肌张力障碍 GCH1基因 基因突变 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]