产前诊断胎儿46,XN,der(11;18)(p11.2;p11.2)mat一例  

作　　者：刘颖慧[1] 

机构地区：[1]湖南省郴州市第一人民医院精准医学中心,423000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第7期670-670,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇23岁,孕18周。孕4产1,自然流产史1次。因血清学产前筛查21三体高风险1/18行羊水胎儿染色体核型分析,产前彩超示胎儿小头畸形、室间隔缺损。夫妻表型正常,非近亲婚配。否认单基因病家族史、妊娠期毒物接触史、服药史及妊娠早期阴道出血史。女方妇科检查正常。

关 键 词：毒物接触史 自然流产史 小头畸形 单基因病 服药史 21三体 产前诊断 室间隔缺损 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]