早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一家系  

Early-onset ornithine transcarbamylase deficiency in a pedigree

作　　者：金笛 李恒[1] 付佳[1] 刘英[1] Jin Di;Li Heng;Fu Jia;Liu Ying(Department of Neonatology,First Hospital of Jilin University,Changchun 130021,China)

机构地区：[1]吉林大学第一医院新生儿科,长春130021

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第7期602-604,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：1例主诉为喂养困难15 h、抽搐1.5 h的男性患儿于生后3 d就诊于吉林大学第一医院新生儿科,结合病史、体征以及质谱检测,诊断为早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)。17个月后其母再次生产一男婴,生后亦迅速出现喂养困难,完善基因检测确诊早发型OTCD。2例患儿虽经积极治疗,但均于生后不久死亡。

关 键 词：早发型 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 新生儿科 喂养困难 男性患儿 缺乏症 基因检测 质谱检测 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]