PRRT2相关发作性疾病4例报告  

作　　者：姚春美[1] 王雅洁[1] 邓亚仙[1] 高宝勤[1] 赵成松[2] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京天坛医院儿科,北京100070 [2]首都医科大学附属北京儿童医院门诊部,北京100045

出　　处：《首都医科大学学报》2021年第4期684-686,共3页Journal of Capital Medical University

摘　　要：PRRT2基因定位于染色体16p11.2,包含4个外显子,全长3794 bp,编码340个氨基酸残基,表达于大脑皮质、基底节和小脑,尤其是锥体外系区域高表达。其相关的发作性疾病包括良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)、伴有婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions,PKD/IC)。

关 键 词：发作性疾病 锥体外系 发作性运动诱发性运动障碍 INFANTILE 大脑皮质 基底节 婴儿惊厥 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]