婴儿惊厥

作品数：42被引量：73H指数：6
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相关机构：中南大学郑州大学北京大学第一医院郑州大学第一附属医院更多>>
相关期刊：《现代生物医学进展》《中国优生与遗传杂志》《中华神经医学杂志》《中国实用神经疾病杂志》更多>>
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PRRT2基因相关婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征一例并文献回顾
《癫痫杂志》2025年第2期178-184,共7页娄晓霞 李文凤 崔晓梅 祝新莉 王炎强 耿建红 
山东省科技发展计划项目(202303071478);潍坊医学院附属医院临床医学研究中心项目(2022WYFYLCYJ02)。
婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)是一种罕见的临床综合征,其特征在于患者同时罹患良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)与发作性运动诱发性运动...
关键词：PRRT2基因 婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征 基因突变 发作性运动诱发性运动障碍 良性家族性婴儿癫痫 
PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析被引量：1
《中国实用神经疾病杂志》2025年第1期1-6,共6页王诗雨 唐蒙蒙 刘辉 张田田 陈润泽 朱小颖 贾宇 张礼萍 
国家支持省级重大疾病医疗服务与保障能力提升项目(2019);国家自然科学基金项目(编号:82401705)。
目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性...
关键词：富含脯氨酸的跨膜蛋白2 PRRT2基因突变相关疾病谱 发作性运动诱发性运动障碍 自限性家族性婴儿癫痫 伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学特征 
良性家族性婴儿癫痫1例及文献复习被引量：1
《重庆医学》2022年第7期1256-1258,共3页赵金华 汤继宏 肖潇 师晓燕 张兵兵 赵东敬 邵艺华 
苏州市科技计划(民生科技)项目(SS201866);南通市科技计划项目(JCZ19124)。
良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)是1种较为罕见的呈常染色体显性遗传特发性癫痫综合征。临床特点为无热性癫痫发作,多于3~12个月龄出现,2~5岁消失,预后良好,精神运动发育无异常,血生化检查、发作间期脑电...
关键词：良性家族性婴儿惊厥 PRRT2基因 遗传 
PRRT2相关发作性疾病4例报告被引量：1
《首都医科大学学报》2021年第4期684-686,共3页姚春美 王雅洁 邓亚仙 高宝勤 赵成松 
PRRT2基因定位于染色体16p11.2,包含4个外显子,全长3794 bp,编码340个氨基酸残基,表达于大脑皮质、基底节和小脑,尤其是锥体外系区域高表达。其相关的发作性疾病包括良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)、伴...
关键词：发作性疾病 锥体外系 发作性运动诱发性运动障碍 INFANTILE 大脑皮质 基底节 婴儿惊厥 
良性家族性婴儿惊厥KCNQ2基因G271V突变体钾通道的功能研究
《四川大学学报（医学版）》2018年第6期876-880,共5页惠智艳 张旭 孙红梅 周熙惠 
目的观察良性家族性婴儿惊厥相关基因KCNQ2突变体G271V的钾通道的功能,进一步探讨KCNQ2基因G271V突变的致病机理。方法将前期成功构建的突变体G271V或和Kv7.2及Kv7.3的真核表达载体转染进真核表达细胞(HEK293细胞),利用全细胞膜片钳技...
关键词：癫痫 KCNQ2 Kv7.2 电压门控钾通道 膜片钳电生理技术 
良性家族性婴儿癫痫的致病基因谱研究被引量：7
《中华实用儿科临床杂志》2017年第24期1866-1872,共7页曾琦 张月华 杨小玲 蒲利华 于晓莉 张秀菊 张静 刘爱杰 杨志仙 刘晓燕 王爽 吴晔 吴希如 
目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫（BFIE）家系的致病基因谱。 方法收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA，首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变，对于未发现PRRT2基因突变的...
关键词：良性家族性婴儿癫痫 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症 KCNQ2基因 SCN2A基因 PRRT2基因 GABRA6基因 
发作性运动诱发性运动障碍伴婴儿惊厥一个家系PRRT2基因突变及临床特征研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2016年第6期117-119,共3页方玉莲 林书祥 牛岩 赵澎 吴波 蔡春泉 
目的分析一个中国汉族发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)伴婴儿惊厥家系的富脯氨酸跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变及该病的临床特点。方法收集1个临床诊断为PKD伴婴儿...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 PRRT2 基因突变 
良性家族性婴儿癫痫的分子遗传学研究进展被引量：1
《中华儿科杂志》2015年第4期315-318,共4页杨小玲 张月华 
良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile epilepsy,BFIE）是一种并不罕见的遗传性局灶性癫痫综合征,既往也称良性家族性婴儿惊厥（benign familial infantile convulsions,BFIC或benign familial infantile seizures,BFIS）.199...
关键词：良性家族性婴儿惊厥 婴儿癫痫 分子遗传学 INFANTILE 癫痫综合征 BFIC 良性癫痫 局灶性 
婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2014年第6期679-685,共7页杨小玲 张月华 许小菁 王爽 杨志仙 吴晔 张秀菊 刘晓燕 吴希如 
目的研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis, ICCA）的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2 （proline-rich transmenbrane protein 2, PRRT2）基因突变特点。方法收集ICCA患者及其家系...
关键词：婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症 良性婴儿惊厥 阵发性运动诱发的运动障碍 PRRT2基因 突变 
PRRT2基因相关发作性疾病被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2014年第5期595-599,共5页李谨 毛翛 王俊岭 李楠 唐北沙 
国家自然科学基金重点项目（81130021）,中央高校基本科研业务费专项资金（2012QNZT113）
PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias，PKD）、良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile seizures，BFIS）和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征（infantile convulsions with paroxysmal cho...
关键词：PRRT2基因 发作性运动诱发性运动障碍 良性家族性婴儿癫痫 婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征 PRRT2相关发作性疾病 
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