良性家族性婴儿惊厥

作品数：25被引量：42H指数：4
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相关机构：中南大学郑州大学郑州大学第一附属医院西安交通大学医学院第一附属医院更多>>
相关期刊：《现代生物医学进展》《中华神经医学杂志》《中华儿科杂志》《中华内科杂志》更多>>
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良性家族性婴儿癫痫1例及文献复习被引量：1
《重庆医学》2022年第7期1256-1258,共3页赵金华 汤继宏 肖潇 师晓燕 张兵兵 赵东敬 邵艺华 
苏州市科技计划(民生科技)项目(SS201866);南通市科技计划项目(JCZ19124)。
良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)是1种较为罕见的呈常染色体显性遗传特发性癫痫综合征。临床特点为无热性癫痫发作,多于3~12个月龄出现,2~5岁消失,预后良好,精神运动发育无异常,血生化检查、发作间期脑电...
关键词：良性家族性婴儿惊厥 PRRT2基因 遗传 
良性家族性婴儿惊厥KCNQ2基因G271V突变体钾通道的功能研究
《四川大学学报（医学版）》2018年第6期876-880,共5页惠智艳 张旭 孙红梅 周熙惠 
目的观察良性家族性婴儿惊厥相关基因KCNQ2突变体G271V的钾通道的功能,进一步探讨KCNQ2基因G271V突变的致病机理。方法将前期成功构建的突变体G271V或和Kv7.2及Kv7.3的真核表达载体转染进真核表达细胞(HEK293细胞),利用全细胞膜片钳技...
关键词：癫痫 KCNQ2 Kv7.2 电压门控钾通道 膜片钳电生理技术 
良性家族性婴儿癫痫的分子遗传学研究进展被引量：1
《中华儿科杂志》2015年第4期315-318,共4页杨小玲 张月华 
良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile epilepsy,BFIE）是一种并不罕见的遗传性局灶性癫痫综合征,既往也称良性家族性婴儿惊厥（benign familial infantile convulsions,BFIC或benign familial infantile seizures,BFIS）.199...
关键词：良性家族性婴儿惊厥 婴儿癫痫 分子遗传学 INFANTILE 癫痫综合征 BFIC 良性癫痫 局灶性 
新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变筛查被引量：2
《中华临床医师杂志（电子版）》2013年第1期79-82,共4页向入平 资晓宏 余辉云 万燕 禹小杜 
目的 为了克隆新的良性家族性婴儿惊厥（BFIC）致病基因,我们采用功能-候选克隆的方法,在已精确定位于1p36.12 ～ 35.1上D1S2864和D1S2830之间约12.4 cM的区域内,筛选了5个候选基因进行突变分析.方法 根据癫痫的病理生理机制、已克隆特...
关键词：癫痫 正常新生儿 DNA突变分析 候选基因 
定位于1p36.12～1p35.1的良性家族性婴儿惊厥家系8个候选基因的排除克隆
《现代生物医学进展》2012年第7期1233-1235,共3页宋延民 龙莉莉 杨茜 李海燕 唐北沙 
国家自然科学基金青年项目(30400261)
目的:克隆定位于1p36.12～1p35.1上微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因。方法:应用生物信息学方法筛选8个候选基因(NHE1、SMN、STX12、OX1R、BDR2、DHHC18、FLJ10315和SESN2),设计合成扩增8个...
关键词：良性家族性婴儿惊厥 候选基因 突变分析 基因克隆 
良性家族性婴儿惊厥家系候选基因的突变检测
《中国热带医学》2011年第5期545-547,共3页宋延民 龙莉莉 杨国帅 李海燕 魏妮 刘佳 邓景贵 唐北沙 
目的检测良性家族性婴儿惊厥—家系的致病基因。方法通过生物信息学查询选择HCRTR1、STX12、HPCA为候选基因,应用Primer 3引物设计、PCR扩增、直接测序的方法进行候选基因的突变检测。序列分析采用DNAStar软件。结果未发现与疾病表型共...
关键词：良性家族性婴儿惊厥 候选基因 突变检测 
新的良性家族性婴儿惊厥位点候选基因的突变分析被引量：1
《解放军医药杂志》2011年第3期21-23,F0003,共4页宋延民 龙莉莉 李海燕 唐北沙 邓景贵 
目的前期工作中我们将一中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系的致病基因定位于1p36.12～1p35.1上,为了进一步克隆该致病基因,对该定位区间内的候选基因进行突变分析。方法通过生物信息学查询,选择SLC9A1、STMN为候选基因,应用Primer 3引...
关键词：良性家族性婴儿惊厥 候选基因 突变分析 
良性家族性婴儿惊厥一家系遗传连锁分析和基因定位研究被引量：4
《中国当代儿科杂志》2010年第2期89-92,共4页周熙惠 马爱群 刘小红 黄辰 张艳敏 史瑞明 
陕西省科学技术攻关项目(2007K14-05)
目的对1个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions,BFIC)家系进行遗传连锁分析和基因定位,以探讨BFIC的分子发病机制。方法调查一个4代BFIC家系。选择位于染色体19q12～q13.1的D19S245和D19S250,16p12～q12的D16S313...
关键词：惊厥 遗传标记 基因型 人类 汉族 
良性家族性婴儿惊厥一家系的临床、脑电图及致病基因分析被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2009年第1期28-30,共3页李海燕 李楠 严新翔 宋延民 杨茜 唐北沙 
国家自然科学基金资助项目(No.30400261);国家"863"计划项目(No.2004AA227040)
目的报告一个新的良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions or seizures,BFIC或BFIS)家系,并探讨其临床、脑电图及疾病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料、脑电图进行分析。采集该家系11名成员的...
关键词：良性家族性婴儿惊厥 发作性运动障碍 脑电图 致病基因 
新的良性家族性婴儿惊厥一候选基因的突变分析
《现代医药卫生》2007年第6期794-795,共2页王雅琴 资晓宏 
目的:对一个致病基因已定位于1p36.12～1p35.1的BFIC家系进行位置功能候选克隆研究。方法:引物设计应用在线引物设计软件—Primer 3,采取PCR扩增,直接测序的方法进行候选基因ATPIF1的突变分析。序列分析采用DNATAR软件。结果:未发现与...
关键词：良性家族性婴儿惊厥 候选基因 突变分析 
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