发作性运动障碍

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以发作性运动障碍为首发症状的视神经脊髓炎谱系疾病1例报告并文献复习
《中风与神经疾病杂志》2023年第10期939-941,共3页李苗苗 孙虹 张慧 李渊 徐希彤 毛薇 
视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optic spectrum disease,NMOSD)是一种中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,主要影响视神经和脊髓,其特征是水通道蛋白-4自身抗体的存在(aquaporin-4,AQP4)。NMOSD可出现多种形式的运动障碍表现,包括继发性...
关键词：发作性运动障碍 继发性 视神经脊髓炎谱系疾病 
1例发作性运动障碍患儿的GNAO1基因变异研究及文献分析被引量：1
《神经损伤与功能重建》2023年第8期491-493,共3页周珍 胡文静 吴丽文 廖红梅 王苗 肖政辉 
儿童急救医学湖南省重点实验室(No.2018TP1028)。
目的:对1例发作性运动障碍患儿的临床资料和基因变异的特征进行分析,探讨GNAO1基因变异的临床特点及基因型与表型的关系。方法:收集2020年10月就诊于我科发作性运动障碍患儿1例的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用二代目标区...
关键词：运动障碍 GNAO1基因 全外显子组测序 
发作性运动障碍相关基因突变与癫痫相关性的研究进展
《癫痫与神经电生理学杂志》2022年第5期298-301,共4页黄昕祺 亓蕾 任连坤 
国家自然科学基金(82071454);北京市自然科学基金(7202062);北京脑科学与类脑研究中心(2020-NKX-XM-13);北京市科技计划项目(Z211100002921032);宣武医院汇智人才工程—领军人才项目(HZ2021PYLJ018)。
发作性运动障碍(PMD)是一类以发作性肌张力障碍和舞蹈样动作为主要临床表现的疾病,多以常染色体显性遗传,呈现家族性发病。PMD需要与癫痫进行鉴别,原因是PMD和癫痫具有类似的发作性、重复性与刻板性的特点,在临床上容易误诊。本文通过...
关键词：发作性运动障碍 癫痫 基因学 离子通道 抗癫痫药物 
TMEM151A基因突变导致发作性运动诱发性运动障碍被引量：1
《中华神经科杂志》2022年第3期237-237,共1页李宏福 吴志英 
国家自然科学基金和中国科学院基金资助。
发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是最常见的发作性运动障碍,主要表现为运动诱发的舞蹈症、肌张力障碍等不自主运动,临床上常被误诊为癫痫或其他发作性疾病。2011年,国内专家率先报道了PKD的第一个致...
关键词：肌张力障碍 不自主运动 发作性疾病 发作性运动诱发性运动障碍 舞蹈症 发作性运动障碍 致病基因 突变 
卒中后发作性运动障碍1例报告
《中国卒中杂志》2022年第1期93-96,共4页王茜茜 沈翔 桂雅星 王国栋 吴云成 
1病例介绍患者男性,60岁。2021年8月17日因“步行后头昏10个月,伴频发活动后左侧肢体僵直半个月”入院。患者于2020年10月开始频繁出现步行后头昏,伴头重脚轻感,全身无力,不伴视物旋转、恶心呕吐、耳鸣、肢体抽搐等,休息后可好转。于202...
关键词：继发性运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍 卒中 
以发作性运动障碍和感觉障碍为主要表现的成人苯丙酮尿症1例报告被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2021年第1期68-69,共2页汪燕 刘晨 张国荣 王玉忠 冯勋刚 
山东省中医药科技发展项目(2019-0494)。
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的遗传代谢性疾病,患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)或辅酶四氢生物蝶呤,导致体内酪氨酸浓度降低和苯丙氨酸沉积,其常见的表现为鼠臭味尿液、毛发黄、智力低下、...
关键词：苯丙酮尿症 成人型 运动障碍 高同型半胱氨酸血症 中枢脱髓鞘 
癫痫样发作疾病的研究进展被引量：1
《癫痫杂志》2020年第1期34-38,共5页龙娟 任惠 
国家自然基金地区基金(81860247).
癫痫样发作疾病的临床症状与癫痫发作相似,临床上易误诊为癫痫并给予不恰当的治疗,误诊的后果非常严重。因此,早期正确诊断显得尤为重要。临床上常见的癫痫样发作疾病包括:晕厥、震荡性抽搐、心因性非癫痫发作、睡眠障碍、短暂性脑缺血...
关键词：晕厥 睡眠障碍 短暂性脑缺血发作 面-臂肌张力障碍发作 发作性运动障碍 
国内家族性发作性运动诱发性运动障碍临床分析及一家系报道被引量：1
《广州医药》2019年第4期74-78,共5页刘红英 李又福 张莹 李现亮 高庆春 
广东省科技计划项目(2016A20226022)
目的探讨并总结国内家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床及遗传特征,以期望对探讨家族性PKD发病机制有一定作用。方法分析我们发现的一个PKD家系并查阅文献对已报道的家族性PKD,总结其临床表现、遗传特点及预后。结果本家系共5...
关键词：发作性运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍 系谱 
PRRT2基因相关的发作性运动诱发运动障碍病例1例报告
《中风与神经疾病杂志》2019年第2期161-162,共2页何妮 涂敏 孟全华 李洁 王淳 
发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia,PxDs)病如其名,为一组由运动或非运动诱因所诱发的刻板样反复发作的运动障碍疾病。2004年BrunoMK[1]等在Nuerology上发表了PxDs的诊断标准,将发作性运动障碍按照临床特点被分为4型。包括:(1)发作...
关键词：发作性运动障碍 
发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症46例临床分析
《中国冶金工业医学杂志》2018年第3期272-273,共2页曾倩 曾昭祥 
发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症（Paroxysmal kinesigenic chorethetosis,PKC）是一种少见的以发作性运动障碍为主的神经系统疾病。为提高对本病的认识,现将我院门诊1996-2016年底收治的46例患者临床资料进行分析并报告如下。
关键词：发作性运动障碍 手足徐动症 运动诱发性 舞蹈样 临床分析 神经系统疾病 临床资料 PKC 
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