TMEM151A基因突变导致发作性运动诱发性运动障碍  

作　　者：李宏福 吴志英[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第二医院神经内科

出　　处：《中华神经科杂志》2022年第3期237-237,共1页Chinese Journal of Neurology

基　　金：国家自然科学基金和中国科学院基金资助。

摘　　要：发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是最常见的发作性运动障碍,主要表现为运动诱发的舞蹈症、肌张力障碍等不自主运动,临床上常被误诊为癫痫或其他发作性疾病。2011年,国内专家率先报道了PKD的第一个致病基因PRRT2并被广为证实。然而,仍有部分PKD患者未检出PRRT2基因突变,提示可能存在其他致病基因。

关 键 词：肌张力障碍 不自主运动 发作性疾病 发作性运动诱发性运动障碍 舞蹈症 发作性运动障碍 致病基因 突变 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]