发作性运动障碍相关基因突变与癫痫相关性的研究进展  

作　　者：黄昕祺 亓蕾 任连坤 

机构地区：[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京100053

出　　处：《癫痫与神经电生理学杂志》2022年第5期298-301,共4页Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China)

基　　金：国家自然科学基金(82071454);北京市自然科学基金(7202062);北京脑科学与类脑研究中心(2020-NKX-XM-13);北京市科技计划项目(Z211100002921032);宣武医院汇智人才工程—领军人才项目(HZ2021PYLJ018)。

摘　　要：发作性运动障碍(PMD)是一类以发作性肌张力障碍和舞蹈样动作为主要临床表现的疾病,多以常染色体显性遗传,呈现家族性发病。PMD需要与癫痫进行鉴别,原因是PMD和癫痫具有类似的发作性、重复性与刻板性的特点,在临床上容易误诊。本文通过综述既往研究总结的各基因型PMD的特点及其与癫痫的区别等,为同道理解和鉴别这一类疾病提供参考。

关 键 词：发作性运动障碍 癫痫 基因学 离子通道 抗癫痫药物 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学] R742.1[医药卫生—临床医学]