脊髓小脑性共济失调的临床表现、发病机制及诊疗研究进展  

作　　者：吴方瑞 钟敏[1,2] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室,重庆400014 [2]儿科学重庆市重点实验室

出　　处：《山东医药》2021年第23期112-115,共4页Shandong Medical Journal

摘　　要：脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种常见的常染色体显性遗传神经退行性疾病,以进行性的共济失调为主要表现,同时具有显著遗传异质性与重叠性。SCA临床诊断较为困难,主要依靠基因检测来确诊和分类,目前基因检测流程还在不断完善。SCA的发病机制尚不完全清楚,包括蛋白毒性、RNA毒性、离子通道障碍等。目前缺乏有效减缓或阻止SCA病情进展的临床治疗方案,一般以对症和支持治疗为主。随着近年来对SCA发病机制研究的不断深入,一些治疗的新靶点逐渐被发现,但尚未进入临床试验。了解SCA的临床表现、发病机制、诊断及治疗进展,有助于提高临床医师对此类疾病的认识。

关 键 词：脊髓小脑性共济失调 发病机制 基因诊断 治疗方案 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]