产前诊断46,XX,t(1;3)(p32;p13)平衡易位一例  

作　　者：杨译 靖吉丽[1] 王晶[1] 李阳[1] 史青杨[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第8期823-823,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇,29岁,G3P1,第1胎为表型及智力均正常女儿,第2胎孕8周自然流产。否认家族遗传病史。此次妊娠孕18周产前无创游离DNA胎儿非整倍体检测提示性染色体高风险。经夫妻签署知情同意后行羊膜腔穿刺术。细胞遗传学检查:常规羊水细胞培养、染色体制备、G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,羊水胎儿染色体核型为46,XX,t(1;3)(p32;p13)(图1)。

关 键 词：细胞遗传学检查 羊水细胞培养 羊膜腔穿刺术 家族遗传病史 游离DNA 胎孕 产前诊断 自然流产 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]