PIEZO2基因变异致远端关节挛缩5型一例  

Distal arthrogryposes type 5 caused by PIEZO2 gene variation

作　　者：肖梦君 李林飞 谢振华 李娴 王高伟 刘菁 李东晓 Xiao Mengjun;Li Linfei;Xie Zhenhua;Li Xian;Wang Gaowei;Liu Jing;Li Dongxiao(Henan Provincial Key Laboratory of Children′s Genetics and Metabolic Diseases,Children′s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Children′s Hospital,Zhengzhou Children′s Hospital,Zhengzhou 450003,China)

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,450003

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第9期793-794,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金 (82000850)。

摘　　要：患儿男,12岁,因“四肢关节活动受限”于2020年7月就诊于郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病专病门诊。主要表现为双腿屈膝,双手指屈曲。双侧肘膝关节、指(趾)间关节伸展、屈曲受限,以伸展受限为主。肌力正常,双下肢肌肉僵硬,双侧跟膝腱反射对称引出。基因检测结果示患儿PIEZO2基因存在杂合缺失c.8181_8183del,p.Glu2727del,父母及其妹妹均为野生型。PIEZO2基因变异所致远端关节挛缩5型临床罕见,为常染色体显性遗传。

关 键 词：关节挛缩 遗传代谢病 专病门诊 附属儿童医院 膝腱反射 常染色体显性遗传 基因变异 杂合缺失 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]