癫痫伴智力障碍一例  

Analysis of an epilepsy family with intellectual disability

作　　者：李梁珊 丁钰[2] 任玉宝 张肖[1] 王凤琦 刘世国[1] Li Liangshan;Ding Yu;Ren Yubao;Zhang Xiao;Wang Fengqi;Liu Shiguo(Department of Medical Genetics,the Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266000,China;Department of Reproductive Medicine,the Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266000,China;Neonatal Screening Center,Shengli Oilfield Shengli Hospital,Dongying 257055,China)

机构地区：[1]青岛大学附属医院医学遗传科,266000 [2]青岛大学附属医院生殖医学科,266000 [3]胜利油田胜利医院新生儿筛查中心,山东东营257055

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第10期884-886,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(30971586);国家重点研发计划(2016YFC1000306)。

摘　　要：患儿男,4岁主要临床表现为1岁后癫痫发作、发育迟滞和智力障碍。全外显子组测序提示两者在YWHAG基因的第2外显子均存在c.170G>A/p.R57H新的杂合错义变异,导致14-3-3γ蛋白第57位的精氨酸替换为组氨酸。患儿的c.170G>A变异遗传自母亲,而在外祖父母中未检测到,该变异为新自发变异,且在该家系内进行传递。患儿和母亲均为癫痫伴智力障碍,但临床高度怀疑发育性癫痫性脑病56型。

关 键 词：智力障碍 全外显子组测序 外祖父母 临床高度怀疑 癫痫 精氨酸 发育性 错义 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学] R749.94[医药卫生—临床医学]