新型MSH6基因突变相关的Lynch综合征家系病例二例  

Pedigree analysis of a novel MSH6 gene mutation associated with Lynch syndrome:report of two cases

作　　者：李迎雪[1] 温文娟[1] 韩琳[1] 李玉红[1] 张学东[1] 罗科 王琰 Li Yingxue;Wen Wenjuan;Han Lin;Li Yuhong;Zhang Xuedong;Luo Ke;Wang Yan(Department of Pathology,Liaocheng People′s Hospital,Liaocheng 252000,Shandong Province,China;Department of Pathology,Yanggu People′s Hospital,Yanggu 252300,Shandong Province,China)

机构地区：[1]山东省聊城市人民医院病理科,252000 [2]山东省阳谷县人民医院病理科,252300

出　　处：《中华病理学杂志》2021年第10期1180-1182,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WSA15057)。

摘　　要：收集一个Lynch综合征的家系,例1(先证者)肛门排出物病理符合结直肠道来源中分化腺癌,例2子宫息肉样物诊断为子宫内膜样癌,免疫组织化学检测两标本的肿瘤细胞MSH6均呈阴性表达,2例患者测序发现了一个新型的MSH6基因突变(NM_000179.2:exon4:c.1304T>G:p.L435R)。此Lynch综合征家系所患结直肠癌和子宫内膜癌临床病理特征与以往报道一致,其发病原因为携带MSH6基因胚系突变,导致MSH6蛋白失去错配修复功能。

关 键 词：LYNCH综合征 先证者 子宫内膜样癌 免疫组织化学检测 基因突变 子宫内膜癌 结直肠癌 子宫息肉 

分 类 号：R737.33[医药卫生—肿瘤]