Lowe综合征一例  

作　　者：程彦彦 程素棉 王希振 刘曼立 陈红 尹娟 

机构地区：[1]河北省眼科医院,邢台054001 [2]暨南大学附属深圳眼科医院,518040 [3]邢台市人民医院小儿肾内科,054001

出　　处：《眼科》2021年第5期401-403,共3页Ophthalmology in China

基　　金：河北省医学科学研究课题(20191049)。

摘　　要：一例8个月龄男性患儿,表现为双眼先天性白内障、双眼先天性青光眼、蛋白尿,发育迟缓、肌张力低、肢体重复动作。先后行双眼抗青光眼和白内障手术。基因测序结果为OCRL基因第22外显子发生框内重复变异,父母和姨母均未检测出基因变异。结合表型和基因检测结果,诊断为Lowe综合征。

关 键 词：先天性青光眼 重复动作 抗青光眼 男性患儿 白内障手术 Lowe综合征 基因变异 基因检测 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]