一个POU3F4基因完全缺失变异所致X连锁耳聋2型家系的基因诊断和产前诊断  

作　　者：亢鸿飞[1] 赵凯慧 杨凯[1] 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心,450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1148-1150,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。

摘　　要：目的探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因,并对该家系进行产前诊断。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者DNA中检测到与X染色体连锁耳聋2型(deafness X-linked 2,DFNX2)相关的POU3F4基因完全缺失变异,按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级,该变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP4),先证者母亲和胎儿均为POU3F4基因杂合缺失变异携带者,先证者父亲POU3F4基因拷贝数正常。结论POU3F4基因缺失变异是一个基因功能丢失变异,可能为该家系耳聋发生的遗传学病因,可用于指导家系进行产前诊断,胎儿产后听力正常,与产前诊断结果一致。

关 键 词：非综合征型耳聋 X染色体连锁 DFNX2 POU3F4基因 基因诊断 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]