肝豆状核变性影像学研究进展  

Advances in imaging studies of hepatolenticular degeneration

作　　者：周香雪[1] 黄海威[1] ZHOU Xiangxue;HUANG Haiwei

机构地区：[1]中山大学附属第一医院神经科,广东广州510080

出　　处：《内科理论与实践》2021年第5期308-314,共7页Journal of Internal Medicine Concepts & Practice

摘　　要：肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由于ATP7B基因突变,出现铜蓝蛋白合成不足及胆道排铜障碍,导致铜在多个脏器异常沉积而发病。WD好发于青少年,以肝硬化、锥体外系症状为主,发病率为(15~30)/100万[1-2]。其神经系统症状主要是锥体外系症状,如肌张力障碍、震颤、构音障碍、吞咽困难、流涎、步态异常等。

关 键 词：肝豆状核变性 铜代谢障碍 肝硬化 锥体外系症状 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]