α-地中海贫血融合基因检测方法及应用评价  

作　　者：鞠爱萍[1] 李友琼[2] 李娜 刘淑贤[1] 梁亮[2] 

机构地区：[1]广州市花都区妇幼保健院检验科,广州510800 [2]广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心,广西南宁530021 [3]广州市花都区炭步镇中心卫生院计划免疫科,广州510820

出　　处：《临床检验杂志》2021年第10期768-770,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：广西医药卫生科研课题(Z20200076)。

摘　　要：目的探讨当前分子诊断常规方法在α-地中海贫血(地贫)融合基因检测中的应用。方法采用缺口PCR法、PCR-导流杂交法和α_(2)珠蛋白基因Sanger测序3种方法,检测2例α_(2)珠蛋白融合地贫基因并进行比对。结果2例样本PCR-导流杂交法在-α^(4.2)突变位点有弱显影;缺口PCR法未检出异常条带;Sanger测序准确检出α_(2)珠蛋白基因7个点突变(nt34528T>C、nt34532A>C、nt34535G>A、nt34538C>A、nt34546G>A、nt34556A>G、nt34662T>C)。结论PCR-导流杂交法试剂盒提示可能存在α-地贫融合基因,α_(2)珠蛋白基因直接测序可准确检测α-地贫融合基因。

关 键 词：融合基因 地中海贫血 基因测序 导流杂交 

分 类 号：R446[医药卫生—诊断学]