SLC13A5基因突变致早发幼儿癫痫性脑病25型一例并文献复习  

作　　者：周静宜 王菊莉[2] 张月华[3] 韩翔宇 韩清梅 

机构地区：[1]佳木斯大学康复医学院,佳木斯154007 [2]黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科,佳木斯154002 [3]北京大学第一医院儿科,北京100034

出　　处：《癫痫杂志》2021年第6期555-559,共5页Journal of Epilepsy

摘　　要：早期婴儿癫痫性脑病(Early infantile epileptic encephalopathies,EIEE)是指于新生儿或婴儿早期发病的一类癫痫,其频繁的癫痫发作与癫痫放电对大脑发育和成熟极为有害,严重影响婴幼儿的认知功能及感觉和运动发育[1]。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)对EIEE进行了命名及归类,将EIEE主要分为大田原综合征(Ohtahara syndrome)、West综合征(West syndrome)、Dravet综合征(Dravet syndrome)、早期婴儿发育性和癫痫性脑病(Early infantile developmental and epilepsy encephalopathy)等,以及尚未明确分类的非综合征性癫痫[2,3]。

关 键 词：癫痫性脑病 国际抗癫痫联盟 癫痫放电 婴儿发育 INFANTILE 基因突变 大脑发育 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]