FBN1基因与马凡综合征及其相关表型关系研究进展  

Association between FBN1,Marfan syndrome and the related phenotypes:an overview

作　　者：康小翠 徐昳 林瑷琪 冯笑抄 韩翔 Kang Xiaocui;Xu Yi;Lin Aiqi;Feng Xiaochao;Han Xiang

机构地区：[1]复旦大学附属上海市第五人民医院神经内科,上海200240 [2]复旦大学附属华山医院神经内科

出　　处：《临床内科杂志》2021年第11期724-727,共4页Journal of Clinical Internal Medicine

基　　金：上海申康医院发展中心临床“五新”创新研发项目(SHDC2020CR3067B);上海市闵行区大学科建设项目(2020MWDXK01)。

摘　　要：FBN1基因位于人类第15号常染色体,含有65个外显子,其编码的蛋白fibrillin-1是血管内外弹力膜的重要组成成分之一。马凡综合征(MFS)是由FBN1基因突变导致fibrillin-1异常的常染色体显性遗传病,典型症状可累及骨骼、心血管、眼、皮肤等系统。尽管FBN1基因突变与MFS及其相关表型的联系已有部分报道,但FBN1基因突变类型多样,致病机制复杂,捋清其动态发展过程对未来临床诊疗工作及发病机制的深入探索仍具有一定指导作用。鉴于此,本文对FBN1与MFS及其相关表型之间相关性进行综述。

关 键 词：FBN1基因 fibrillin-1 基因突变 马凡综合征 不完全性马凡综合征 动脉夹层 临床表现 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]