R778L和P992L复合突变致肝豆状核变性2例  

Two cases of hepatolenticular degeneration caused by combined R778L and P992L mutation

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作  者:程齐齐 杨丽霞[1] 徐清浪 鄢秀华 邬小萍[1] 葛善飞[1] Cheng Qiqi;Yang Lixia;Xu Qinglang;Yan Xiuhua;Wu Xiaoping;Ge Shanfei(Department of Infectious Diseases,The First Affiliated Hospital of Nanchang University,Nanchang 330006,China;Department of Infectious Diseases,Shangrao Second People's Hospital,Shangrao 334000,China)

机构地区:[1]南昌大学第一附属医院感染性疾病科,南昌330006 [2]上饶市第二人民医院感染性疾病科,上饶334000

出  处:《中华肝脏病杂志》2021年第12期1201-1204,共4页Chinese Journal of Hepatology

基  金:国家自然科学基金地区基金项目 (81660109)。

摘  要:肝豆状核变性发病隐匿,临床表现多样,易被漏诊、误诊。现报道2例未成年女性肝豆状核变性患者,并对患者及其家系行ATP7B基因外显子测序,进行相关文献复习,以期进一步了解该罕见病的基因特点。

关 键 词:肝豆状核变性 基因检测 复合突变 ATP7B 

分 类 号:R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]

 

参考文献:

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引证文献:

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