一对姐妹智力发育障碍伴畸形面容和行为异常的FBXO11基因新发变异分析  

作　　者：党小利[1] 周超宁[2] 宋文珺[1] 王文杰 李军强 韩红梅[1] 王天成[1] 

机构地区：[1]兰州大学第二医院神经内4科,兰州730000 [2]兰州大学第一医院神经内科,兰州730000

出　　处：《山西医科大学学报》2022年第1期117-120,共4页Journal of Shanxi Medical University

基　　金：兰州市城关区科技计划项目(2019SHFZ0023);兰州市科技计划项目(2018-1-111);甘肃省卫生行业科研计划项目(GWGL2013-34)。

摘　　要：智力发育障碍伴畸形面容和行为异常(intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities,IDDFBA)是一种以常染色体显性方式遗传的疾病[1]。该综合征是一种由FBXO11引起的新型智力障碍综合征,首次描述于2018年[2,3]。患者通常于1岁内发病。主要临床特征为小头或斜头畸形,面部畸形,低位耳,下睑睑裂,远视,眼睛深陷,小嘴,下唇外翻,小手,扁平足,精神运动发育延迟,行走延迟,语言发育延迟,智力低下,社交互动性差,自闭症特征,多动症,注意力短暂等[1]。部分患者身材矮小,有癫痫发作[2,4]。目前国内尚无对该病基因诊断的报道。在本研究中我们对1对姐妹的临床特征进行报道,并进行全外显子检测,对FBXO11基因进行一代验证,利用生物软件对FBXO11的致病性进行分析,进行该病的遗传咨询。

关 键 词：智力发育障碍 行为异常 身材矮小 面部畸形 扁平足 斜头 睑裂 下睑 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]