母源性平衡易位致反复胎儿异常一例  

作　　者：马莹[1] 田宁[1] 陈奕[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京妇产医院产科,北京100026

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第2期243-244,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇25岁,孕3产1。2017年7月早孕期自然流产1次,未查流产物染色体。2018年10月在当地医院因“孕38+周胎儿发育迟缓”剖宫产一男婴,体重2220g.后者因肺炎被转至外院儿科,发现患有先天性心脏病、脑积水、智力运动发育滞后,4个月时死亡。诉患儿通过染色体检查被诊断为猫叫综合征,夫妻双方染色体正常。夫妻双方表型正常,孕妇系独生女,其父母无异常孕产史,孕妇的丈夫有一兄,已生育一女,健康。

关 键 词：先天性心脏病 胎儿发育迟缓 猫叫综合征 胎儿异常 早孕期 染色体检查 自然流产 平衡易位 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]