不能放弃的“瓷娃娃”  

作　　者：魏芳芳 

机构地区：[1]山西省汾阳医院骨科

出　　处：《健康向导》2022年第1期24-25,共2页Health Guide

摘　　要：听到"瓷娃娃",大家可能以为是一种美丽漂亮的瓷器玩偶,殊不知这种看似可爱的别名背后却是一个个家庭的无奈。这些患者犹如瓷器做的娃娃一样易碎,经受着"瓷娃娃病"的困扰和折磨。"瓷娃娃病",又叫成骨不全症、脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是一种罕见的单基因先天性遗传性疾病,主要特征是骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折,发病率约为1/15 000~1/20 000。成骨不全具有较高的致残率,给患者和其家庭带来沉重负担。

关 键 词：成骨不全 脆骨病 单基因 瓷器 

分 类 号：G63[文化科学—教育学]