ⅣA型黏多糖贮积症患者二例应用酶替代疗法的效果评价  

作　　者：黄玉芬[1] 向宇俊 诸纪华[2] 周红琴[2] 徐红贞[2] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院急诊科,杭州310016 [2]浙江大学医学院附属儿童医院护理部,杭州310016

出　　处：《中华危重症医学杂志（电子版）》2021年第6期494-496,共3页Chinese Journal of Critical Care Medicine:Electronic Edition

基　　金：浙江省医药卫生科技计划项目(2020ZH021)。

摘　　要：黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组罕见的遗传代谢病。所有MPS疾病的共同临床特征包括骨骼和关节异常、视力和听力障碍、心肺问题、肝脾肿大等[1]。ⅣA型MPS以常染色体隐性遗传方式遗传,是由于缺乏N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(N-acetylgalactosamine-6-sulfatase,GALNS)活性,造成糖胺聚糖(glycosaminoglycan,GAG)中的硫酸角质素和硫酸软骨素-6-硫酸盐无法在溶酶体中代谢。

关 键 词：硫酸角质素 遗传代谢病 常染色体隐性遗传 肝脾肿大 黏多糖贮积症 硫酸酯酶 硫酸软骨素 糖胺聚糖 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]