达那唑治疗遗传性血管性水肿的有效性和安全性  

作　　者：崔琦 祝戎飞 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院过敏反应科,武汉430030

出　　处：《中华临床免疫和变态反应杂志》2021年第6期715-716,共2页Chinese Journal of Allergy & Clinical Immunology

摘　　要：遗传性血管性水肿(Hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其发病率约为1∶50000~1∶10000[1],主要表现为反复发作的皮下或黏膜下水肿。HAE可累及身体的任何部位,其中以四肢、颜面、生殖器、消化道以及呼吸道黏膜较为常见。目前HAE分为3种类型:HAE1型,C1-INH浓度及功能均降低,约占85%;HAE2型,C1-INH浓度正常或增高,但功能降低,约占15%;非C1-INH缺乏型(HAE-nC1-INH),C1-INH浓度和功能均正常,可能是由于FXII、ANGPT1、PLG、KNG1、Myoferlin等基因突变导致[2]。

关 键 词：遗传性血管性水肿 呼吸道黏膜 达那唑 常染色体显性遗传病 基因突变 黏膜下 HAE MYO 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]