结节性硬化症伴梗阻性脑积水1例报告并文献复习  

作　　者：陈晓宇 邓建 范彩丽 袁天童 田倩倩[2] 李雪梅[2] 

机构地区：[1]潍坊医学院,山东潍坊261042 [2]潍坊医学院附属医院神经内科,山东潍坊261031

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2022年第2期165-166,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：结节性硬化症(tuberous sclerosis)为一种常染色体显性遗传神经皮肤病,发病率约1/6000~1/10000[1],男性多见,于19世纪80年代首次由Bourneville提出,故又称为“Bourneville”病[2]。该病以严重的皮肤损害、癫痫发作、智力功能下降为主要临床表现,可累及皮肤、心、肾、脑、肺等,典型的临床三联征为:癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤,少数患者合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)致梗阻性脑积水,产生相应临床表现[3,4]。

关 键 词：结节性硬化症 梗阻性脑积水 基因突变 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 

分 类 号：R742.7[医药卫生—神经病学与精神病学]