1例马凡综合征家系超声心动图表现及遗传学分析  

作　　者：孔志华 王月丽[2] 万珑 王傲雪 张晓萍 李小燕 

机构地区：[1]咸宁市中心医院超声医学科,437100 [2]首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心,北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心,100029 [3]首都医科大学附属北京安贞医院,北京市心肺血管疾病研究所,心血管重塑相关疾病教育部重点实验室,100029

出　　处：《国际遗传学杂志》2021年第5期380-384,共5页International Journal of Genetics

基　　金：国家自然科学基金青年科学基金项目(81400846、81501486);国家重点研发计划(2016YFC0903000)。

摘　　要：1对象与方法1.1对象先证者为15岁男性患者,因身高生长过快,来咸宁市中心医院健康体检,超声心动图提示主动脉窦部扩张54 mm、主动脉瓣轻度关闭不全、二、三尖瓣叶脱垂并轻度关闭不全、左心室增大;体格检查:脉搏82次/min,血压115/48 mmHg,体重75 kg,身高194 cm;手指及足趾细长;有马凡综合征腕征及指征、扁平足;胸骨向前隆起,胸廓畸形呈鸡胸。

关 键 词：马凡综合征 胸廓畸形 先证者 扁平足 左心室增大 超声心动图 主动脉瓣 遗传学分析 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]