DKC1基因变异致联合免疫缺陷及小肠结肠炎为表现的Hoyeraal-Hreidarsson综合征1例  

Hoyeraal-Hreidarsson syndrome with combined immunodeficiency and enterocolitis caused by a DCK1 gene variant

作　　者：杨昌融[1] 魏庆[1] 蒋敏[1] 张晓波[1] 张振茜 农光民[1] Yang Changrong;Wei Qing;Jiang Min;Zhang Xiaobo;Zhang Zhenxi;Nong Guangmin(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University,Nanning 530021,China)

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院儿科,南宁530021

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第3期248-249,共2页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：1岁9月龄男性患儿存在胎儿期宫内发育迟缓、小头畸形、小脑发育不良和体格发育迟缓,同时表现为早发的联合免疫缺陷、小肠结肠炎及骨髓衰竭,进而合并严重感染,出现巨细胞病毒感染所致坏死性视网膜综合征及大肠埃希菌败血症。经基因检测分析发现DKC1基因半合子错义变异c.146C>T(p.Thr49Met),该变异遗传自母亲,且该变异为Hoyeraal-Hreidarsson综合征已知的致病性变异。

关 键 词：小肠结肠炎 致病性变异 宫内发育迟缓 胎儿期 联合免疫缺陷 坏死性 小头畸形 巨细胞病毒感染 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]