LIPA基因突变致迟发型胆固醇酯贮积病1例  

A case of delayed-type cholesteryl ester storage disease derived from LIPA gene mutation

作　　者：肖珍君 刘圣烜 邹标 程恒辉[2] 徐惠[3] 黄志华[1] 舒赛男[1] Xiao Zhenjun;Liu Shengxuan;Zou Biao;Cheng Henghui;Xu Hui;Huang Zhihua;Shu Sainan(Department of Pediatrics,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China;Institute of Pathology,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China;Ultrastructural Pathology Laboratory,Department of Pathology,School of Basic Medicine,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China)

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030 [2]华中科技大学同济医学院附属同济医院病理研究所,武汉430030 [3]华中科技大学同济医学院基础医学院病理学系超微病理研究室,武汉430030

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第4期360-362,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：7岁1月龄患儿因“发现肝功能异常4年”就诊。体格检查发现肝脾肿大,组织病理学表现为肝脂肪变性和肝纤维化。基因检测提示LIPA基因存在复合杂合突变:c.860G>A(p.G287E)和c.796G>T(p.G266*),分别来源于父亲和母亲,进一步完善溶酶体酸性脂肪酶活性测定提示明显降低,诊断为LIPA基因突变导致的迟发型胆固醇酯贮积病。患儿以护肝降酶对症支持治疗为主,随访无肝衰竭的表现。

关 键 词：肝脾肿大 肝功能异常 基因突变 胆固醇酯 肝脂肪变性 迟发型 护肝降酶 肝纤维化 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]