茂名地区婴幼儿G6PD缺乏症基因突变分析  

作　　者：陈红玲[1] 谭满胜 谢清丰 聂俊玮[2] 刘沃满 

机构地区：[1]茂名市人民医院检验科,广东茂名525000 [2]茂名市妇幼保健院遗传优生优育中心,广东茂名525000

出　　处：《医学食疗与健康》2021年第28期8-9,共2页Medical Diet and Health

摘　　要：目的:分析茂名地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的类型,为临床上诊断和预防G6PD缺乏症提供依据。方法:从2018~2019年茂名地区G6PD活性筛查阳性召回的婴幼儿中抽取326例采用荧光PCR熔解曲线法进行基因突变检测。结果:326例筛查阳性召回的标本中检出基因突变301例(92.33%),包含10种基因突变类型,由多到少分别为c.1388 G>A(109例),c.1376 G>T(93例),c.95 A>G(33例),c.871 G>A(25例),c.392 G>T(14例),c.1024 C>T(11例),c.1360 C>T(3例),c.517 T>C(2例),c.1004 C>A(2例),c.487 G>A(1例);同时检出c.1376 G>T复合c.1388 G>A突变3例,c.1388 G>A复合c.871 G>A突变2例,c.1376 G>T复合c.392 G>T突变1例,c.95 A>G复合c.1024 C>T突变1例,c.1388 G>A复合c.1024 C>T突变1例。结论:茂名地区的G6PD基因突变以c.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G为主要类型,该研究为本地区流行病学调查、临床上诊断和预防G6PD缺乏症提供了有价值的参考依据。

关 键 词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 荧光PCR熔解曲线法 流行病学调查 

分 类 号：R59[医药卫生—内科学] R77[医药卫生—临床医学]