47,XXY Klinefelter综合征以青春早发育快进展发病的临床特征及文献复习  

Clinical features and literature review of early youth and rapid development of 47,XXY Klinefelter’s syndrome

作　　者：谢理玲 张雨琴 杨玉 杨利 张东光[1] 黄慧[2] Xie Liling;Zhang Yuqin;Yang Yu;Yang Li;Zhang Dongguang;Huang Hui(Department of Endocrinology,Genetics and Metabolism,The Affiliated Children’s Hospital of Nanchang University/Jiangxi Provincial Children’s Hospital/Jiangxi Clinical Research Center of Childhood Genetic Metabolic Diseases;Central Laboratory,The Affiliated Children’s Hospital of Nanchang University/Jiangxi Provincial Children’s Hospital/Jiangxi Clinical Research Center of Childhood Genetic Metabolic Diseases)

机构地区：[1]南昌大学附属儿童医院/江西省儿童医院/江西省儿童遗传代谢性疾病临床研究中心内分泌遗传代谢科,南昌330006 [2]南昌大学附属儿童医院/江西省儿童医院/江西省儿童遗传代谢性疾病临床研究中心中心实验室,南昌330006

出　　处：《重庆医科大学学报》2022年第3期282-284,共3页Journal of Chongqing Medical University

基　　金：江西省科技厅资助项目(编号:20202BABL206039、20192BCD42004)。

摘　　要：克兰费尔特综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)简称克氏综合征,属于先天性疾病。由于额外增加至少1条X染色体导致睾丸曲细精管发育异常,KS表现为青春发育不完全和精子生成障碍。迄今为止,对于KS合并中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)或青春早发育快进展,国内外鲜有报道。本文报道1例47,XXY KS合并青春早发育快进展患者,并通过文献复习探讨其可能的发病机制和治疗措施,以提高对该病的认识。1资料与方法1.1研究对象选择2020年5月于江西省儿童医院就诊的1例47,XXY KS以青春早发育为主诉的10岁2个月男性患儿临床诊治过程的分析。本研究经江西省儿童医院伦理委员会批准,征得患儿父母知情同意。

关 键 词：KLINEFELTER综合征 医院伦理委员会 青春发育 患儿父母 临床诊治过程 中枢性性早熟 克氏综合征 男性患儿 

分 类 号：R729[医药卫生—儿科]