遗传性非结合性高胆红素血症研究进展  

作　　者：张颖 金玉[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院消化科,江苏南京210008

出　　处：《中国现代医生》2022年第19期99-102,共4页China Modern Doctor

摘　　要：遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因突变所致的以非结合胆红素升高为主的高胆红素血症,临床以不同程度的黄疸为主要表现,没有溶血性疾病指征或肝功能异常指标。根据UGT1A1酶缺乏程度及血清非结合胆红素水平,分为Gilbert综合征、Crigler–Najjar综合征Ⅰ型及Ⅱ型。本文将对非结合性高胆红素血症UGT1A1基因研究进展、临床诊断、治疗和预后等方面进行综述。

关 键 词：遗传性非结合性高胆红素血症 UGT1A1基因 GILBERT综合征 Crigler–Najar综合征 

分 类 号：R575[医药卫生—消化系统]