误诊为脑梗死的MELAS综合征1例报道并文献复习  

作　　者：彭珊 彭乔君 杨飞[2] 

机构地区：[1]川北医学院第二临床医学院/南充市中心医院康复医学科,四川南充637000 [2]川北医学院附属医院神经内科,四川南充637000

出　　处：《河南医学研究》2022年第13期2489-2492,共4页Henan Medical Research

基　　金：南充市科技局资助项目(19SXHZ0051)。

摘　　要：线粒体疾病是一组罕见的线粒体功能障碍性疾病,全球发病率约为0.02%,通常是由线粒体DNA或核DNA缺陷(突变或缺失)所致。细胞中的能量主要来源于线粒体,因此该类疾病的临床症状通常表现在能量需求高的组织中,包括骨骼肌、心肌、大脑及内分泌系统等。由于线粒体疾病通常表现为症状群形式,可将它们归类为几种综合征[1],线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidemia and stroke-like episodes,MELAS)综合征为其中最为常见的综合征之一,然而由于其临床症状多样性容易被误诊。本研究报告1例误诊为脑梗死的MELAS综合征并结合文献复习,从而提高对MELAS综合征的认识。

关 键 词：线粒体疾病 MELAS综合征 诊断 治疗 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]