国际病理质量联盟(IQN Path)肿瘤突变负荷检测调查  

作　　者：方三高(摘译) 郑伟(审校) 

机构地区：[1]上海金域医学检验所有限公司病理科,上海200120 [2]杭州金域医学检验所有限公司实验室,杭州310053

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2022年第9期1097-1097,共1页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

摘　　要：肿瘤突变负荷(TMB)定义为肿瘤基因组编码区体细胞突变的总数,从几个到成千上万,差别较大。作为免疫检查点抑制剂(ICI)可能的生物标志物,TMB可确定肿瘤中新抗原的数量,但检测尚未标准化。ICI如PD-L1表达和微卫星不稳定性(MSI)的检测是癌症治疗的重大突破,但其活性因肿瘤类型而异,若干因素包括抗肿瘤调节免疫反应复杂机制,可导致偏差,需对符合治疗条件的患者进行分层。2019年4月~5月,国际病理质量联盟(IQN Path)启动调查,通过支持机构外部质量评估(EQA)试点方案,对当前TMB检测的实际情况进行评价。结果显示,在7家不同EQA提供商参与的127个实验项目中,69个(54.3%)将TMB用于研究和(或)临床应用;50个(72.5%)用于靶向测序。

关 键 词：检测调查 免疫检查点抑制剂 癌症治疗 体细胞突变 肿瘤类型 病理质量 突变负荷 生物标志物 

分 类 号：R730.5[医药卫生—肿瘤]