我校附属第一医院神经内科与国内外知名大学合作发现腓骨肌萎缩症新致病基因  

出　　处：《福建医科大学学报（社会科学版）》2022年第5期43-43,共1页Journal of Fujian Medical University：Social Science Edition

摘　　要：9月11日,我校附属第一医院陈万金课题组、北京大学第三医院樊东升课题组与河南省人民医院神经内科在Annals of neurology(中科院一区,IF=11.274)在线发表了题为“Heterozygous Seryl-tRNA synthetase 1 variants cause Charcot-Marie-Tooth disease”的研究论文,确定了一种新的编码氨酰tRNA合成酶(ARSs)--丝氨酸tRNA合成酶1(SerRs)为腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的致病基因。

关 键 词：腓骨肌萎缩症 河南省人民医院 神经内科 Marie 致病基因 氨酰TRNA合成酶 陈万金 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]