中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南(2023)  

Clinical practice guideline for the genetic diagnosis and counseling of hearing loss in China(2023)

作　　者：中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会 中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会 戴朴[2] 袁永一[2] 黄莎莎[2] 王国建[2] 韩明昱[2] 许红恩 卢宇 程静 高雪 马璐 刘玉和 杨涛 Chinese Multi-center Clinical Research Collaboration Group on Genetic Screening and Diagnosis of Deafness;Editorial Board of Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery;Society of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery,Chinese Medical Association

机构地区：[1]不详 [2]国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,解放军总医院第六医学中心,耳鼻咽喉头颈外科医学部,北京100037 [3]郑州大学医学科学院精准医学中心 [4]四川大学华西医院罕见病研究院 [5]解放军火箭军特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科 [6]南华大学衡阳医学院 [7]首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科 [8]上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第1期3-14,共12页Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery

基　　金：国家重点研发计划(2022YFC2703602);国家自然科学基金(重点项目81730029);面上项目(82271177,82271185);北京市自然科学基金重点项目(7191011)。

摘　　要：世界范围内新生儿耳聋发病率为2‰~3‰,先天性耳聋中,遗传因素致聋占比50%以上[1,2,3,4]。我国新生儿耳聋发病率为1‰~3.47‰,遗传因素致聋占比达50%~60%[5]。我国自然人群中,常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%[6,7,8,9];另外还有2.3‰的药物性耳聋线粒体DNA易感变异携带者[10],这些个体对某些特定环境因素,特别是氨基糖苷类抗生素易感而容易发生耳聋。遗传性耳聋的防控是提高人群听力健康水平的主要切入点之一,而基因诊断在遗传性耳聋防控中发挥着重要作用。临床医生对耳聋基因诊断及遗传咨询的认知程度,决定了这项工作在临床诊疗中的应用和推广。目前,国内外皆缺少基于循证医学证据的遗传性耳聋诊断临床实践指南。本指南的制定旨在明确耳聋基因诊断在耳聋诊疗中的价值,规范我国遗传性耳聋基因诊断流程,促进多学科整合,为遗传性耳聋的科学管理和三级预防提供专业性指导。

关 键 词：遗传性耳聋 耳聋基因 临床实践指南 先天性耳聋 药物性耳聋 三级预防 自然人群 遗传咨询 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]