Rett综合征1例  

A case report of Rett syndrome

作　　者：韩洁[1] 周晓静 李雪敏 朱慧 李静 徐宝元[3] HAN Jie;ZHOU Xiaojing;LI Xuemin;ZHU Hui;LI Jing;XU Baoyuan(Department of Electroencephalography,Handan Central Hospital,Handan 056001,China;Department of Pediatric Neurology,Handan Children's Hospital,Handan 056000,China;Department of Pediatric,Handan Central Hospital,Handan 056001,China)

机构地区：[1]邯郸市中心医院功能科,河北邯郸056001 [2]邯郸市儿童医院小儿神经科,河北邯郸056000 [3]邯郸市中心医院儿科,河北邯郸056001

出　　处：《大连医科大学学报》2022年第6期573-576,共4页Journal of Dalian Medical University

摘　　要：1临床资料患儿,女,21个月,主因诊断孤独症3个月,运动发育停滞伴倒退1个月于2021年1月14日就诊邯郸市儿童医院。3个月前患儿因唤名无反应伴清醒期频繁双眼上翻就诊于河北省儿童医院,初步诊断为孤独症,自行回当地县医院进行康复训练治疗,双眼上翻症状明显减少。1个月前患儿双手功能退化,不能定向抓握伴震颤,精细运动不能,伴拍手、掐指、绞手等重复刻板动作出现,易激惹,尖叫样抗拒,步态逐渐不稳,未予特殊治疗。

关 键 词：RETT综合征 脑电图 MECP2基因 突变 全外显子测序 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]