极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症误诊为肝糖原累积症1例  

作　　者：袁维 朱文芳[1] 陈斌[1] 杜珊 孙克伟[1] 

机构地区：[1]湖南中医药大学第一附属医院肝病科,湖南长沙410007

出　　处：《中西医结合肝病杂志》2023年第2期174-177,共4页Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Medicine on Liver Diseases

基　　金：国家自然科学基金(No.81904182);湖南省自然科学基金(No.2020JJ5441);湖南省中医药大学校级优秀青年项目(No.2022XJB006)。

摘　　要：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD,OMIM 201475)是一种是由于极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)的编码基因ACADVL(OMIM609575)先天缺陷导致长链脂肪酸氧化障碍的一种常染色体隐性遗传病,是发病率居第二位的先天性脂肪酸氧化障碍性疾病[1]。VLCAD是线粒体内脂肪酸β氧化中的第一步关键酶,催化含14~18个碳的脂酰基辅酶A脱氢[2],其缺陷导致脂肪酸β氧化过程受阻.

关 键 词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 肝糖原累积症 长链甘油三酯 中链甘油三酯 

分 类 号：R575.5[医药卫生—消化系统]