以口周肌阵挛为临床表现的SETD1B综合征1例  

作　　者：庄嘉鑫 吴小慧[1] 林学锋[1] 

机构地区：[1]福建省泉州市儿童医院小儿神经科,泉州362000

出　　处：《福建医药杂志》2023年第1期179-180,共2页Fujian Medical Journal

摘　　要：SETD1B (SET domain containing 1B)编码组蛋白H3赖氨酸4 (H3K4)甲基转移酶,该酶参与染色质结构和基因表达的表观遗传控制,从而参与复杂的神经发育调控[1-2]。SETD1B相关综合征是SETD1B基因突变导致的一种罕见的常染色体显性神经发育障碍综合征,全球至今仅有40余例的临床报道,国内报道少见。该综合征临床表现为儿童期起病的运动发育迟缓、智力残疾和难以控制的癫痫发作,其癫痫发作通常表现为肌阵挛伴或不伴失神[3].

关 键 词：肌阵挛 运动发育迟缓 常染色体显性 智力残疾 临床报道 染色质结构 发育障碍综合征 癫痫发作 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]