伴EBF1-PDGFRB融合基因阳性急性淋巴细胞白血病2例报告并文献复习  

Acute lymphoblastic leukemia with EBF1-PDGFRB fusion gene:two cases report and literature review

作　　者：陈以乔[1] 郑湧智 李健[1] 华雪玲[1] 乐少华[1] Chen Yiqiao;Zheng Yongzhi;Li Jian;Hua Xueling;Le Shaohua(Department of Pediatric Hematology,Fujian Medical University Union Hospital,Fujian Institute of Hematology,Fujian Provincial Key Laboratory on Hematology,Fuzhou 350001,China)

机构地区：[1]福建医科大学附属协和医院小儿血液科,福建省血液病研究所,福建省血液病学重点实验室,福州350001

出　　处：《中华血液学杂志》2023年第1期69-71,共3页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家临床重点专科建设项目(闽卫医政2021-76号);福建省恶性血液病临床医学研究中心(2020Y2006)。

摘　　要：Ph样急性淋巴细胞白血病(ALL)是2009年首次报道的B-ALL新亚型[1],其无Ph染色体异常或BCR-ABL融合基因表达,但基因表达谱与Ph阳性ALL高度相似,通常伴有淋巴转录因子基因异常,多预后不良[2]。Ph样ALL遗传学异常主要分为ABL基因异常和JAK-STAT信号通路异常。EBF1-PDGFRB基因融合阳性ALL是较为少见的一种ABL基因异常Ph样ALL,目前国内EBF1-PDGFRB融合基因阳性儿童ALL罕见报道。我们回顾性分析我院进行血液肿瘤全转录组检测的219例ALL患儿,发现仅有2例(0.9%)伴EBF1-PDGFRB融合基因,现对该2例患儿的病例资料报告如下并进行文献复习。

关 键 词：基因异常 遗传学异常 急性淋巴细胞白血病 预后不良 血液肿瘤 基因表达谱 病例资料 融合基因表达 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]