46,XX,t(5;6;18)(q33;q25;q12)复杂染色体重排携带者产前诊断1例  

作　　者：琚端[1,2] 史云芳 孟凡荣[1,2] 张颖 李晓洲[1,2] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院妇产科遗传与产前诊断中心,天津300052 [2]天津市女性生殖健康与优生重点实验室,天津300052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第4期512-512,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金(81901502)。

摘　　要：患者女,30岁,G_(6)P_(0),因"染色体异常且有复发性流产史"就诊于本中心。曾自然流产2次,孕8+周胚胎停育3次,于外院进行外周血染色体核型分析提示染色体平衡易位,未见报告。身高160 cm,体质量60 kg,表型及智力均正常,第二性征和外生殖器均无异常。本次妊娠为自然受孕,孕21周,胎儿发育与孕周相符,超声未见异常。否认吸烟、酗酒及有毒有害放射性物质接触史。予羊膜腔穿刺进行羊水核型分析与拷贝数变异测序,同时复检患者外周血染色体核型,结果提示患者核型为46,XX,t(5;6;18)(q33;q25;q12)(图1A),胎儿核型为46,XN,t(6;18)(q26;q21.2)(图1B)且无致病性拷贝数变异。经充分遗传咨询后患者选择继续妊娠,孕39周顺产1女婴,体质量3080 g,身长50 cm,随访至今未见异常。本研究通过了医院医学伦理委员会的审查(IRB2023-WZ-031),患者及其家属均已签署临床研究知情同意书。

关 键 词：外周血染色体 羊膜腔穿刺 复发性流产 胚胎停育 染色体异常 产前诊断 放射性物质 胎儿发育 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]